关于无精子症病理学探究思路

探讨无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失结果。方法 回顾性分析 2017 年1月至 2021年12月在广东省生殖医院接受睾丸穿刺活检的575 例无精子症患者的临床资料,其中 244 例患者进行了染色体核型和 AZF 检测。分析患者的睾丸病理结果、染色体核型以及 AZF 检测结果,再基于主要病理形态学特征进行分型,分析不同类型无精子症的染色体核型以及 AZF 结果。结果:睾丸病理活检结果显示,575 例无精子症患者中梗阻性无精子症 237 例(41.22%)、非梗阻性无精子症 338 例(58.78%)。其中非梗阻性无精子症包括唯支持细胞综合征 198 例、精子成熟阻滞 121 例、生精小管透明变性 19 例,不同类型患者生精小管内生精细胞和支持细胞的发育特征和分布不同。244 例患者中染色体核型正常 212 例,染色体核型异常 32 例,其中染色体数目异常3 例、Y染色体异常3 例、性反转1 例,染色体多态25 例。AZF 微缺失结果显示.244 例患者中正常235 例,异常9例,均为非梗阻性无精子症,AZFa+b+c区均缺失1例,AZFb+c区同时缺失3例,AZFb 区缺失2 例,AZFe 区缺失3例。结论 染色体核型异常和 AZF 微缺失主要存在于非梗阻性无精子症患者,说明遗传因素是生精细胞发育障碍的重要原因。因此,规范明确的病理分型是无精子症临床诊疗和研究的重要基础,遗传学检查和咨询亦必不可少。

随着我国生育政策的放开,不孕不育以及生殖健康问题已经引起人们的重视,而男性生育障碍约占所有生殖问题的 50%!。很多不同的疾病因素会影响男性的生育功能,包括生精功能障碍、输精管道梗阻 、染色体异常、隐睾、精索静脉曲张、射精障碍以及内分泌疾病等,甚至个人不健康的生活方式和一些环境因素影响也会减弱男性的生殖功能。无精子症及少弱精子症是最常见的男性生育障碍的临床表现,如何准确判断睾丸的生精功能状态是掌握男性生殖功能状态的前提,也是无精子症诊疗的关键!2]。睾丸活检病理检查,可通过形态学观察直接分析评判患者睾丸的生精功能状态,是无精子症分类诊断的“金标准”,对其诊疗和预后评估均具有重要意义,也是研究男性生育障碍的主要检测方法之一[3]。染色体异常和基因变异也可导致睾丸生精障碍,从而引起无精子症。本研究通过对无精子症患者的睾丸穿刺活检病理结果进行分析,结合其中 244 例有染色体核型及Y染色体无精子因子(azoospermia[aclor,AZF)微缺失检测结果的病例,探索男性无精子症诊疗的新思路。