生殖遗传学的发展-上海人类精子库

生殖遗传学的概念是随着遗传学等相关基础学科在临床医学的渗透以及技术的交叉应用而逐渐形成的，通过借助先进的现代生物学技术和遗传学知识，在探讨临床常见的生殖碍性疾病的病因、病理及遗传学机制，研究临床新的诊断治疗措施上，发挥着重要作用。随着人类基因组计划的完成，研究疾病的分子传机制成为研究疾病病因及流行病学的重要途径。另外，随着辅助生殖技术(assisted repoductive technology，ART)的不断发展和广泛应用，ART后代的安全性问题也日益受到重视。生殖遗传学的两大研究内容为:

1.常见生殖障碍性疾病的遗传机制研究常见的生殖障碍性疾病，如多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)巢早衰(premature ovarian failure)、严重少弱精症、习惯性流产(recurrent pregnancy lossRPL)都是复杂性疾病，而分子遗传机制的研究关方法进行疾病分子标志物的筛选和鉴定，从而为能有针对性地预测疾病的遗传度和可治性打下基础，可以对特异基因异常的患者及其年为复杂性疾病病因研究的热点。主要通过遗传关联性研究(genetic association studies)等

轻子代提供遗传咨询服务和生育指导建议，对于提高人口健康素质有着深远的意义。2.辅助生殖技术与出生缺陷的筛选和筛查，遗传学相关内容已融入ART中并不断发展。植入前遗传学诊断(preimplanta随着ART的不断发展和广泛应用，ART的适应证已从单纯的不孕症扩展至遗传性疾病ion genetic diagnosis，PGD)是近年引入临床的一期甚至配子阶段，在体外进行遗传学分析和诊断。PGD是减少出生缺陷的有效手段之一。外，通过与细胞遗传学、分子遗传学及生物信息种产前诊断技术，主要是针对如何避免遗传性疾病的发生和传递，在临床妊娠前的胚胎导学技术的有机结合，使用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、全基因组扩增(genome聚合酶链式反应(polymerase chain reactio，PCR)、比较基因组杂交(comparative genomichybridization，CGH)、amplification，GWA)等先进方法扩大了PGD的应用范围。而通过对PGD及相关技术研究车助生殖技术子代出生缺陷的风险研究，对预防遗传病的发生、提高人口质量有重要意义。外，从ART最早的单纯的IVF-ET衍生至对胚胎本身有侵入性操作的ICSI、PGD及AH等新技术，研究ART及衍生技术对胚胎的潜在表观遗传学的影响成为研究ART与出生缺陷的一个新领域。